病種多、病因復雜，出生缺陷防控涉及產(chǎn)科、遺傳學(xué)、超聲影像學(xué)等多個(gè)專(zhuān)業(yè)學(xué)科——

　　誰(shuí)為準父母把好生育健康關(guān)？

　　閱讀提示

　　目前已知的出生缺陷超過(guò)8000種，基因突變等遺傳因素和環(huán)境因素均可導致出生缺陷發(fā)生。我國出生缺陷發(fā)生率為2.5%~3.0%。出生缺陷防控咨詢(xún)師從專(zhuān)業(yè)角度為準父母解答疑惑。

　　今年5月21日是第33次全國助殘日，降低出生缺陷是殘疾預防的重要內容。首都醫科大學(xué)附屬北京婦產(chǎn)醫院院長(cháng)陰赪宏團隊公布的中國出生人口隊列研究結果顯示，我國出生缺陷發(fā)生率為2.5%~3.0%。

　　出生缺陷防控工作是如何展開(kāi)的？醫生在其中扮演什么樣的角色？近日，記者對此進(jìn)行了采訪(fǎng)。

　　產(chǎn)科初篩、專(zhuān)科提供咨詢(xún)建議

　　在深圳市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心工作10多年的吳曉霞在《工人日報》記者采訪(fǎng)中表示，出生缺陷嚴重影響兒童和家庭的生存和生活質(zhì)量，會(huì )給患兒及其家庭帶來(lái)沉重精神壓力和經(jīng)濟負擔，而產(chǎn)科各亞專(zhuān)科中，產(chǎn)前診斷難度大，挑戰也大。

　　2020年，出生缺陷防控咨詢(xún)師作為新職業(yè)，正式被納入國家職業(yè)分類(lèi)目錄，但據了解，目前，我國這一職業(yè)更多是由產(chǎn)科及產(chǎn)前診斷醫生擔任。

　　“出生缺陷防控是一門(mén)非常復雜的學(xué)科，涉及多個(gè)專(zhuān)業(yè)學(xué)科，包括產(chǎn)科、遺傳學(xué)、超聲影像學(xué)等。”吳曉霞說(shuō)，例如，先天性心臟病是最常見(jiàn)的出生缺陷，她作為產(chǎn)前診治醫生，只能提供指導意見(jiàn)，嬰兒出生后的治療、預后情況咨詢(xún)，需要問(wèn)診小兒心臟外科醫生。

　　《出生缺陷防控咨詢(xún)師就業(yè)景氣現狀分析報告》提及，出生缺陷病種多、病因復雜，目前已知的出生缺陷超過(guò)8000種，基因突變等遺傳因素和環(huán)境因素均可導致出生缺陷發(fā)生。

　　深圳市兒童醫院心外科主任醫師孟保英直言，出生缺陷防控咨詢(xún)師相當于發(fā)現胎兒?jiǎn)?wèn)題的第一站，后續治療須分診給相應的專(zhuān)科醫生。

　　“前段時(shí)間，一位產(chǎn)婦腹中的胎兒不僅有先天性心臟病，還患有腭裂，后續的咨詢(xún)治療就無(wú)法由一個(gè)專(zhuān)科醫生解決，涉及心外科、口腔科、遺傳代謝科。”在孟保英看來(lái)，出生缺陷類(lèi)型繁多，甚至有些胎兒還會(huì )出現多發(fā)畸形情況，因此，出生缺陷防控咨詢(xún)師必須具有專(zhuān)業(yè)的醫學(xué)知識背景，且需要具備多學(xué)科交叉融合的知識體系。

　　建立出生缺陷三級防控體系

　　記者了解到，孕婦在懷孕11~13+6周時(shí)，會(huì )進(jìn)行一次B超檢查，通過(guò)測量胎兒頸項透明層厚度(NT)和結構檢查，判斷胎兒是否存在染色體異常、先天性心臟病、某些遺傳綜合征等。

　　孕11周以后，則會(huì )通過(guò)唐氏綜合征篩查、胎兒游離DNA檢測(俗稱(chēng)無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測)，判斷胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險。在21~24周之間，還需要進(jìn)行系統全面的胎兒超聲檢查，俗稱(chēng)“大排畸”，了解胎兒生長(cháng)發(fā)育情況。

　　吳曉霞告訴記者，近年來(lái)，產(chǎn)前咨詢(xún)逐漸受到重視，為提高出生人口質(zhì)量，我國建立了孕前、孕期和產(chǎn)后全面覆蓋的出生缺陷三級防控體系。

　　“出生缺陷防控咨詢(xún)既減少了盲目流產(chǎn)行為，也能讓有出生缺陷的胎兒及時(shí)得到救治。”孟保英表示，通過(guò)產(chǎn)前咨詢(xún)，醫生提前對胎兒情況有一定了解，對于出生后要立刻手術(shù)的嬰兒，做好術(shù)前準備，提高了危重患兒治愈的可能性。

　　2022年12月1日，陳芳琳(化名)帶著(zhù)10個(gè)月大的兒子到深圳市兒童醫院復診。她是一名高齡產(chǎn)婦，孕期產(chǎn)檢發(fā)現胎兒是先天性馬蹄足。

　　“產(chǎn)前咨詢(xún)時(shí)，我告知孕婦，孩子出生后第二周就可以來(lái)醫院就診。經(jīng)過(guò)保守治療，目前孩子可以站立，且足的外觀(guān)恢復也達到了家長(cháng)的要求。”該院骨科首席專(zhuān)家唐盛平說(shuō)，作為一名專(zhuān)科臨床醫生，他確實(shí)需要出生缺陷防控咨詢(xún)師配合相關(guān)診斷工作，從遺傳學(xué)、基因學(xué)等角度解釋出生缺陷問(wèn)題。同時(shí)，關(guān)于如何檢查、檢查什么內容等，家長(cháng)也需要咨詢(xún)師的指導。

　　產(chǎn)前咨詢(xún)涉及醫學(xué)倫理問(wèn)題

　　“胎兒具有生命，而有出生缺陷的胎兒去留，與產(chǎn)前咨詢(xún)意見(jiàn)息息相關(guān)，準父母往往依據醫生提供的信息作出相應判斷、決策。”孟保英表示，因涉及醫學(xué)倫理道德問(wèn)題，醫生無(wú)法代替準父母做決定。

　　在面對咨詢(xún)時(shí)，如何把握好客觀(guān)的“度”，保持立場(chǎng)中立，從專(zhuān)業(yè)角度為準父母解答疑惑，是出生缺陷防控咨詢(xún)師普遍面臨的難題。

　　“家長(cháng)常常問(wèn)我們到底要不要這個(gè)寶寶，我們無(wú)法回答。”孟保英直言，作為咨詢(xún)師，只能把客觀(guān)事實(shí)擺出來(lái)，提供疾病的相應治療措施、費用、成功率等方面信息，將最好的情況、最壞的結果告訴家長(cháng)，讓他們綜合考量。

　　孟保英認為，由于為胎兒看診主要是通過(guò)胎兒超聲影像判斷，會(huì )存在偏差，出生后指標可能會(huì )與宮內指標有偏差。因此，與為幼兒看診相比，產(chǎn)前胎兒診斷壓力大得多。

　　對此，吳曉霞亦有同感。她認為，宮內檢查具有局限性，且治療情況也會(huì )因個(gè)體差異而有不同。面對某種具體遺傳疾病，醫生與孕婦及其家人解釋時(shí)，他們常常聽(tīng)不懂，只希望醫生直接告知“生還是不生”。

　　談及如何減少出生缺陷情況發(fā)生，吳曉霞建議，準媽媽從備孕開(kāi)始，就應該盡量減少接觸放射性物質(zhì)，不要入住新裝修的房子、使用新車(chē)；同時(shí)要有良好的生活習慣，不要抽煙喝酒。生病后不能隨便用藥，需要咨詢(xún)醫生。此外，若有家族史、不良妊娠史等，需要到醫院做孕前評估后再準備孕育。(工人日報記者 劉友婷)