孩子得了癲癇 為什么要查基因?
原標題:孩子得了癲癇 為什么要查基因?
“醫生,孩子有癲癇,做基因檢測顯示SLC2A1基因突變,他爸都沒(méi)得這個(gè)毛病,咋會(huì )是遺傳性癲癇呢?”成都市婦女兒童中心醫院兒童神經(jīng)內科醫生在接診癲癇患兒時(shí),很多家長(cháng)都會(huì )問(wèn)到同樣的問(wèn)題:孩子得了癲癇,為何要建議查基因?
專(zhuān)家解釋?zhuān)d癇中的遺傳性是DNA突變所致,并非一定要有家族史,SLC2A1這個(gè)基因相關(guān)的癲癇目前用生酮飲食治療就可以得到很好控制,所以一定要遵醫囑治療。
兒童癲癇發(fā)病率不低 家長(cháng)一定要重視
癲癇在民間被稱(chēng)為“羊角風(fēng)”“羊癲瘋”,它是大腦神經(jīng)元異常、過(guò)度或同步放電引起的一種慢性疾病。市婦兒中心醫院兒童神經(jīng)內科醫生藍明平說(shuō),癲癇表現為反復無(wú)熱驚厥發(fā)作,如不自主四肢抽動(dòng)、意識喪失、口吐白沫、雙眼上翻、愣神、突然抖動(dòng)。兒童期癲癇的發(fā)病率為0.5-8/1000人每年,這個(gè)比例并不低,家長(cháng)一定要引起重視,如果娃娃有反復、刻板的異常動(dòng)作,那需要懷疑癲癇發(fā)作,建議到神經(jīng)內科就診。
癲癇病因很多
基因檢測很重要
國際抗癲癇聯(lián)盟將癲癇的病因分為六大類(lèi):遺傳性、結構性、代謝性、免疫性、感染性和病因不明,在兒童癲癇中,遺傳因素占有較大比例。
很多家長(cháng)會(huì )困惑:我們家沒(méi)人有癲癇,為什么是遺傳?藍明平說(shuō),遺傳病并不一定都有家族史,“遺傳性癲癇”是指遺傳物質(zhì)改變(絕大多數都是DNA)導致的癲癇,有很多種原因會(huì )導致基因改變。所以,當醫生懷疑有遺傳性病因導致的癲癇時(shí),會(huì )建議基因檢查,尤其是以下人群:家族中有癲癇、智力障礙及其他遺傳性疾病病人;母親既往有多次不明原因流產(chǎn);近親結婚;癲癇起病年齡早;多種藥物治療效果不好;其他檢查(如腦核磁共振、腦CT或代謝篩查)提示可能為遺傳性病因等。
拿到報告后
醫生教你這樣做
藍明平說(shuō),每個(gè)人體都存在很多的變異,但多數變異對人體沒(méi)有危害,所以基因報告提示的變異不一定就是致病的,拿到報告后一定要找專(zhuān)科醫生看診,切記不要自行判斷。
當基因檢測明確SLC2A1突變之后,醫生會(huì )建議使用更有效的生酮飲食治療來(lái)幫助孩子。
所謂生酮飲食,是高脂肪、低碳水化合物比例飲食,蛋白質(zhì)占的功能比20%-25%,而碳水化合物占有的功能比僅僅是5%-10%,脂肪占有絕大部分比例,達70%-80%。具體如何做,醫生會(huì )針對病人情況詳細講解。
藍明平強調說(shuō),臨床上還有很多的案例,有的基因是有相對特效的藥物來(lái)治療,有的基因是盡量不要使用某些藥物以免加重孩子病情,“所以一定要遵醫囑。”向毅(成都日報錦觀(guān)新聞?dòng)浾?鄧曉洪)
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