近年來(lái)，我國不斷增強罕見(jiàn)病防治與保障力度。多學(xué)科會(huì )診，提升精準診療能力；加強研發(fā)、納入醫保，讓患者有藥可用、用得起藥；多方協(xié)同，一系列政策相繼出臺……2000多萬(wàn)名罕見(jiàn)病患者正受到社會(huì )各界更多的關(guān)注和呵護。

　　2022年國家醫保藥品目錄調整，對罕見(jiàn)病用藥開(kāi)通單獨申報渠道，支持罕見(jiàn)病用藥優(yōu)先進(jìn)入醫保藥品目錄，已有45種罕見(jiàn)病用藥被納入國家醫保藥品目錄，覆蓋26種罕見(jiàn)病……近日舉行的2022年中國罕見(jiàn)病大會(huì )公布的好消息讓罕見(jiàn)病患者倍感振奮。

　　根據世界衛生組織的定義，罕見(jiàn)病是指患病人數占總人口0.65‰—1‰的疾病。我國人口基數龐大，各類(lèi)罕見(jiàn)病患者絕對數不小。中國罕見(jiàn)病聯(lián)盟的數據顯示，我國罕見(jiàn)病患者達2000多萬(wàn)人。組建全國罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)、成立中國罕見(jiàn)病聯(lián)盟、一批罕見(jiàn)病用藥獲批上市、一部分罕見(jiàn)病用藥被納入國家醫保藥品目錄……我國在不斷增強罕見(jiàn)病防治與保障力度。

　　324家醫院組建診療協(xié)作網(wǎng)

　　每周四中午，北京協(xié)和醫院國家級罕見(jiàn)病會(huì )診中心都會(huì )組織各科資深專(zhuān)家為1至2名疑難罕見(jiàn)病患者進(jìn)行多學(xué)科會(huì )診。同時(shí)在線(xiàn)上會(huì )診的，還有來(lái)自各地罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)醫院的醫生們，共同為罕見(jiàn)病患者和家庭提供治療方案。

　　2019年，國家衛生健康委遴選324家醫院組建全國罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)，建立雙向轉診、遠程會(huì )診機制。北京協(xié)和醫院作為全國罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)的國家級牽頭醫院，建立了國家罕見(jiàn)病多學(xué)科診療系統，“一站式救治方案”讓患者平均確診時(shí)間從以往的4年縮短至不到4周。隨后，各級醫療機構陸續響應國家衛生健康委要求，通過(guò)中國罕見(jiàn)病診療服務(wù)信息系統進(jìn)行罕見(jiàn)病病例診療信息登記。

　　“深入開(kāi)展疑難罕見(jiàn)病研究，是推動(dòng)醫學(xué)科技創(chuàng )新的重要舉措，也是增進(jìn)罕見(jiàn)病患者健康福祉的必然要求。”北京協(xié)和醫院院長(cháng)、中國罕見(jiàn)病聯(lián)盟副理事長(cháng)張抒揚說(shuō)，通過(guò)多學(xué)科會(huì )診提升診療能力，才能挽救更多患者生命。北京協(xié)和醫院從建院之初保存至今的400萬(wàn)余冊病案，為罕見(jiàn)病研究積累了豐富的病例資源。此外，還要培養更多有情懷有擔當的好醫生，能診能治罕見(jiàn)病。

　　加強罕見(jiàn)病知識普及與培訓非常重要。罕見(jiàn)病病例少，大部分醫生缺少診療經(jīng)驗，客觀(guān)上導致了罕見(jiàn)病診療難度大。中國罕見(jiàn)病聯(lián)盟執行理事長(cháng)李林康說(shuō)，全國罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)辦公室和北京協(xié)和醫院組織線(xiàn)上和線(xiàn)下培訓，涉及數十個(gè)罕見(jiàn)病病種，覆蓋了22個(gè)城市的10萬(wàn)余名醫生，有效提高了社會(huì )認知和醫生的識別、診斷、治療能力。此外，協(xié)作網(wǎng)打通遠程會(huì )診、雙向轉診路徑，探索為罕見(jiàn)病患者開(kāi)展多學(xué)科診療，有效提升了罕見(jiàn)病診療質(zhì)量。

　　已有60余種專(zhuān)用藥獲批上市，45種納入醫保

　　研發(fā)難度大、成本高、周期長(cháng)、市場(chǎng)需求小，罕見(jiàn)病用藥往往被稱(chēng)為“孤兒藥”。只有加強罕見(jiàn)病藥物研發(fā)，才能讓更多罕見(jiàn)病患者有藥可用。

　　“對于罕見(jiàn)病患者而言，有藥可用永遠都是第一位的。”中國國際經(jīng)濟交流中心常務(wù)副理事長(cháng)畢井泉建議，設立罕見(jiàn)病治療藥物研發(fā)基金，對于罕見(jiàn)病研發(fā)項目給予補助。同時(shí)，鼓勵社會(huì )資本設立罕見(jiàn)病基金，資助罕見(jiàn)病治療藥物開(kāi)發(fā)。

　　“我們密切關(guān)注罕見(jiàn)病患者用藥需求。”工業(yè)和信息化部黨組成員、副部長(cháng)王江平介紹，通過(guò)實(shí)施《醫藥工業(yè)發(fā)展規劃指南》《“十四五”醫藥工業(yè)發(fā)展規劃》等，引導企業(yè)加強研發(fā)治療罕見(jiàn)病的特效藥物，支持企業(yè)在罕見(jiàn)病藥物研發(fā)中發(fā)揮主體作用。將罕見(jiàn)病藥物納入小品種藥、短缺藥管理，開(kāi)展集中生產(chǎn)基地建設和生產(chǎn)供應監測、供需對接，推動(dòng)建立短缺藥品供應保障聯(lián)盟，充分發(fā)揮國家醫藥儲備蓄水池作用。

　　我國實(shí)施對罕見(jiàn)病治療藥品優(yōu)先審評審批的政策。2020年新修訂的《藥品注冊管理辦法》明確，將具有明顯臨床價(jià)值的防治罕見(jiàn)病的創(chuàng )新藥和改良型新藥納入優(yōu)先審評審批程序，對于臨床急需的境外已上市境內未上市的罕見(jiàn)病藥品在70日內審結。國家藥監局的數據顯示，目前，已累計批準60余種罕見(jiàn)病用藥上市，數量和速度都在快速提升。

　　罕見(jiàn)病患者有藥可用，還得用得起藥。近年來(lái)，我國采取強有力的措施不斷降低罕見(jiàn)病患者用藥負擔：

　　——將更多罕見(jiàn)病藥物納入醫保藥品目錄。2022年國家醫保藥品目錄調整，對罕見(jiàn)病用藥開(kāi)通單獨申報渠道，支持其優(yōu)先進(jìn)入醫保藥品目錄。截至目前，已有45種罕見(jiàn)病用藥被納入國家醫保藥品目錄，覆蓋26種罕見(jiàn)病。

　　——組織罕見(jiàn)病藥品國家談判。國家醫保局醫藥服務(wù)管理司司長(cháng)黃華波介紹，2018年以來(lái)，通過(guò)談判新增了19種罕見(jiàn)病用藥進(jìn)入醫保藥品目錄，平均降價(jià)52.6%。下一步，將持續推進(jìn)醫保藥品目錄調整，完善談判藥品配備機制，提升罕見(jiàn)病患者用藥可及性，努力為罕見(jiàn)病患者提供更好保障。

　　多部門(mén)合力推進(jìn)防治與保障工作

　　罕見(jiàn)病是診療挑戰較大的疾病領(lǐng)域，也是全球共同的重大公共衛生問(wèn)題。罕見(jiàn)病防治與保障工作需要社會(huì )各界大力支持。

　　黨的十八大以來(lái)，黨中央、國務(wù)院高度重視罕見(jiàn)病防治與保障工作，各部門(mén)從診療、醫保、用藥、科研、教育等不同領(lǐng)域出臺一系列政策，合力推進(jìn)我國罕見(jiàn)病防治與保障工作駛入快車(chē)道，給更多患者帶去希望。“罕見(jiàn)病是一個(gè)社會(huì )問(wèn)題，涉及多個(gè)部門(mén)，也是一項系統工程。”國家衛生健康委醫政醫管局局長(cháng)、全國罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)辦公室副主任焦雅輝表示，下一步，要依托全國罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)繼續落實(shí)雙向轉診、遠程會(huì )診機制，建成全國罕見(jiàn)病的醫聯(lián)體，并逐步引導大醫院回歸主要接診疑難病、罕見(jiàn)病等的功能定位。

　　面對罕見(jiàn)病診斷率低、治療能力差、缺乏治療藥物三大難題，北京協(xié)和醫院牽頭，聯(lián)合中國罕見(jiàn)病聯(lián)盟，積極同國家衛生健康委溝通，向財政部申請專(zhuān)項經(jīng)費支持我國罕見(jiàn)病診療水平和防治能力提升。“十四五”期間，國家通過(guò)中央專(zhuān)項彩票公益金撥付專(zhuān)項資金3.22億元，將支持超過(guò)4萬(wàn)例罕見(jiàn)病患者及家系的遺傳檢測，支持超過(guò)9000例罕見(jiàn)病疑難病例多學(xué)科診療，開(kāi)展825場(chǎng)醫生罕見(jiàn)病診療能力培訓。

　　預防出生缺陷疾病是做好罕見(jiàn)病預防的關(guān)鍵。近年來(lái)，我國不斷完善出生缺陷防治體系。國家衛生健康委婦幼健康司司長(cháng)宋莉介紹，全國婚前保健機構、孕前優(yōu)生健康檢查機構已有4000多家，產(chǎn)前診斷機構已達498家。對苯丙酮尿癥等新生兒遺傳代謝性疾病的篩查已經(jīng)在很多地方普及，通過(guò)早期篩查、盡早治療和干預，能夠幫助患兒回歸正常生活。