新華社北京11月3日電 題：用心呵護2000多萬(wàn)名罕見(jiàn)病患者——我國加快探索罕見(jiàn)病診療與保障的“中國模式”

　　新華社記者陳芳、李恒、田曉航

　　這是讓罕見(jiàn)病患者振奮的好消息——截至目前，我國已有45種罕見(jiàn)病用藥被納入國家醫保藥品目錄，覆蓋26種罕見(jiàn)病。

　　我國人口基數大，各類(lèi)罕見(jiàn)病患者占比雖小但絕對數已達2000多萬(wàn)。近年來(lái)，罕見(jiàn)病患者越來(lái)越受到社會(huì )各界關(guān)注。

　　健康中國建設道路上，一個(gè)都不能少。制定罕見(jiàn)病目錄，組建全國罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)，成立中國罕見(jiàn)病聯(lián)盟，60余種罕見(jiàn)病用藥獲批上市，罕見(jiàn)病用藥不斷被納入國家醫保藥品目錄……我國加快探索罕見(jiàn)病診療與保障的“中國模式”。正在北京舉行的2022年中國罕見(jiàn)病大會(huì )上，國家有關(guān)部門(mén)負責人、醫學(xué)專(zhuān)家等就這一話(huà)題進(jìn)行了深入探討。

　　多措并舉推進(jìn)罕見(jiàn)病防治能力提升

　　在2021年國家醫保藥品目錄調整中，曾經(jīng)每針70萬(wàn)元的“天價(jià)”救命藥——諾西那生鈉注射液經(jīng)醫保談判后，以3萬(wàn)余元被納入醫保，脊髓性肌萎縮癥患兒小厚成為了不幸中的“幸運兒”。

　　“加快推進(jìn)罕見(jiàn)病防治能力建設，讓患者得到及時(shí)、有效診治，仍是推進(jìn)健康中國建設的一個(gè)挑戰。”中國罕見(jiàn)病聯(lián)盟執行理事長(cháng)李林康介紹，以黏多糖貯積癥和戈謝病為例，每年治療費用動(dòng)輒上百萬(wàn)元，這是很多家庭難以承受的現實(shí)問(wèn)題。

　　近年來(lái)，有關(guān)部門(mén)大力支持罕見(jiàn)病防治與保障工作，加強罕見(jiàn)病研究、診療和藥品研發(fā)供應，完善罕見(jiàn)病醫療保障體系。

　　國家藥監局副局長(cháng)黃果表示，國家藥監局持續深化藥品審評審批制度改革，支持罕見(jiàn)病用藥研發(fā)創(chuàng )新，已累計批準60余種罕見(jiàn)病用藥上市，數量和速度都在快速增加。

　　國家自然科學(xué)基金委為罕見(jiàn)病設立專(zhuān)項，科技部批準建設疑難重癥及罕見(jiàn)病國家重點(diǎn)實(shí)驗室，罕見(jiàn)病研究雜志創(chuàng )刊，中國紅十字基金會(huì )罕見(jiàn)病共助基金發(fā)布……我國全力推進(jìn)罕見(jiàn)病研究和防治能力提升，為罕見(jiàn)病患者及其家庭點(diǎn)亮新的希望。

　　國家衛生健康委副主任于學(xué)軍表示，國家衛生健康委加強醫療、醫保、醫藥“三醫”聯(lián)動(dòng)，不斷建立和完善相關(guān)政策措施，提高罕見(jiàn)病診治能力，做好藥品供應保障等工作。

　　多學(xué)科會(huì )診 提升罕見(jiàn)病精準診療能力

　　每周四中午，北京協(xié)和醫院國家級罕見(jiàn)病會(huì )診中心，來(lái)自不同學(xué)科的頂尖專(zhuān)家匯聚在這里。在線(xiàn)上參會(huì )和會(huì )診的，還有來(lái)自全國323家罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)醫院的醫生們。他們共同為一個(gè)罕見(jiàn)病患者和家庭提供診治方案。

　　作為全國罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)國家級牽頭醫院，北京協(xié)和醫院建立了中國罕見(jiàn)病診療服務(wù)信息系統，牽頭編寫(xiě)了罕見(jiàn)病診療指南，建立了罕見(jiàn)病多學(xué)科“一站式”診療模式。

　　北京協(xié)和醫院院長(cháng)、中國罕見(jiàn)病聯(lián)盟副理事長(cháng)張抒揚說(shuō)，罕見(jiàn)病是一個(gè)世界性的醫學(xué)難題，我們要攀登醫學(xué)高峰，通過(guò)多學(xué)科會(huì )診提升診療能力，挽救患者生命。還要培養更多有情懷有擔當的好醫生，能診能治罕見(jiàn)病。

　　罕見(jiàn)病是診療挑戰較大的疾病領(lǐng)域，也是全球共同的重大公共衛生問(wèn)題。中國工程院院士、北京大學(xué)常務(wù)副校長(cháng)喬杰介紹，全世界發(fā)現的罕見(jiàn)病超過(guò)7000種，約80%為遺傳性疾病，約50%起病于兒童期，遺傳病診治和罕見(jiàn)病診治是緊密結合在一起的。

　　近年來(lái)國家不斷加大醫療衛生事業(yè)投入，完善出生缺陷防治體系，全國婚前保健機構、孕前優(yōu)生健康檢查機構已有4000多家，產(chǎn)前篩查機構已達4800多家，產(chǎn)前診斷機構已達498家。

　　呵護生命 不斷加強罕見(jiàn)病用藥保障

　　市場(chǎng)需求小、研發(fā)難度大、成本高、周期長(cháng)，罕見(jiàn)病用藥往往被稱(chēng)為“孤兒藥”，加強罕見(jiàn)病藥物研發(fā)是罕見(jiàn)病患者治療的重要一環(huán)。

　　中國工程院院士、國醫大師王琦介紹，當前治療罕見(jiàn)病的方法和藥物等都處在一個(gè)較為困難的狀態(tài)，99%的罕見(jiàn)病無(wú)有效治療藥物，我國罕見(jiàn)病藥物研發(fā)仍處在初期階段。

　　“對于罕見(jiàn)病患者而言，有藥可用永遠都是第一位的。”中國國際經(jīng)濟交流中心常務(wù)副理事長(cháng)畢井泉建議，設立罕見(jiàn)病治療藥物研發(fā)基金，對于罕見(jiàn)病研發(fā)項目給予補助；同時(shí)，鼓勵社會(huì )資本設立罕見(jiàn)病基金，資助罕見(jiàn)病治療藥物開(kāi)發(fā)。

　　建立罕見(jiàn)病用藥供應監測機制、提高罕見(jiàn)病用藥研發(fā)和產(chǎn)業(yè)化水平、支持中醫藥參與罕見(jiàn)病防治、推動(dòng)建立中央和地方兩級常態(tài)短缺藥品儲備……我國采取一系列舉措，努力提高罕見(jiàn)病用藥保障水平。

　　讓更多罕見(jiàn)病患者吃得起藥、看得起病是全社會(huì )共同努力的目標。

　　“2018年以來(lái)，通過(guò)談判新增了19種罕見(jiàn)病用藥進(jìn)入醫保藥品目錄，平均降價(jià)52.6%。”國家醫保局醫藥服務(wù)管理司司長(cháng)黃華波說(shuō)，下一步，將持續推進(jìn)醫保藥品目錄調整，完善談判藥品配備機制，提升罕見(jiàn)病患者用藥可及性，努力為罕見(jiàn)病患者提供更好保障。

　　（海報設計魏冠宇）