今天是第16個(gè)國際罕見(jiàn)病日，目前，全世界約有7000多種罕見(jiàn)病，我國罕見(jiàn)病患者約有2000萬(wàn)人。

　　罕見(jiàn)病群體因為發(fā)病人群少，在疾病的診治和藥物的研發(fā)上往往容易被忽視。

　　罕見(jiàn)病是指發(fā)病率非常低的疾病，新生兒發(fā)病率小于萬(wàn)分之一、患病率小于萬(wàn)分之一、患病人數小于14萬(wàn)的疾病，符合其中一項的疾病，即可為罕見(jiàn)病。我國由于人口基數龐大，其實(shí)罕見(jiàn)病并不罕見(jiàn)。 罕見(jiàn)病雖然發(fā)病率極低，但病種多，總的患者數量并不少。全球確認的罕見(jiàn)病超7000種，罕見(jiàn)病約80%為遺傳性疾病，約50%發(fā)病于兒童期。

　　多措并舉提高罕見(jiàn)病診療能力和用藥保障

　　早在2019年2月，國家衛健委印發(fā)了《關(guān)于建立全國罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)的通知》，遴選了罕見(jiàn)病診療能力較強、診療病例較多的三百多家醫院組建了全國罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)，對罕見(jiàn)病患者進(jìn)行相對集中診療和雙向轉診，以發(fā)揮優(yōu)質(zhì)醫療資源輻射帶動(dòng)作用。

　　作為全國罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)的國家級牽頭醫院，2018年北京協(xié)和醫院組建了罕見(jiàn)病多學(xué)科的會(huì )診平臺，已在國家罕見(jiàn)病直報系統中登記了93個(gè)罕見(jiàn)病病種，涉及6萬(wàn)多個(gè)病例。在各方支持下，北京協(xié)和醫院牽頭在全國多地開(kāi)展多場(chǎng)培訓，涉及80多種罕見(jiàn)病、覆蓋5萬(wàn)多名醫生。

　　中華醫學(xué)會(huì )罕見(jiàn)病分會(huì )主任委員、北京協(xié)和醫院心內科教授 張抒揚：我們一直主張臨床研究和進(jìn)展，是直接貼近于病人，解決病人的實(shí)際問(wèn)題。我們多學(xué)科結合起來(lái)，基礎與臨床結合起來(lái)，病人會(huì )獲得更好的結果。

　　近年來(lái)，有關(guān)部門(mén)大力支持罕見(jiàn)病防治與保障工作，加強罕見(jiàn)病研究、診療和藥品研發(fā)供應。各地也對用藥保障機制進(jìn)行了積極探索。全國已有10多個(gè)省市建立了涉及罕見(jiàn)病高值藥物的用藥保障機制，主要模式包括專(zhuān)項基金、大病醫療保險、財政出資、醫療救助、政策型商業(yè)保險等。許多地方已不只是單一的制度保障，而是由政府、市場(chǎng)、社會(huì )等提供多元保障，對國家基本醫保進(jìn)行補充，實(shí)現了一部分需要高值藥物治療的罕見(jiàn)病患者的“用藥可及”。

　　多種罕見(jiàn)病用藥納入醫保目錄 為患者減負

　　為了大力支持罕見(jiàn)病防治與保障工作，醫保目錄也在不斷調整，每年都有新的罕見(jiàn)病用藥納入目錄，患者治療負擔大幅減輕。2022年的醫保藥品目錄談判還特別規定，罕見(jiàn)病治療藥品不受上市時(shí)間限制，及時(shí)將符合條件的罕見(jiàn)病用藥按程序納入醫保藥品目錄。

　　目前，醫保目錄內59個(gè)罕見(jiàn)病的用藥，覆蓋的病種有28種，降幅基本上都在40%~80%，個(gè)別的藥品價(jià)格降幅甚至超過(guò)了90%。根據專(zhuān)家估算，目前目錄內通過(guò)談判納入醫保的罕見(jiàn)病用藥中，有46個(gè)藥物年治療費用降到15萬(wàn)元以下，疊加醫保報銷(xiāo)和其他救助政策，罕見(jiàn)病家庭負擔明顯降低。

　　(總臺央視記者 張萍 曹宇 郝亮)