央視網(wǎng)消息（焦點(diǎn)訪(fǎng)談）：“瓷娃娃”“木偶人”“月亮孩子”……這些看似美麗的名字，對應的醫學(xué)術(shù)語(yǔ)是：成骨不全癥、多發(fā)性硬化癥、白化病……它們有一個(gè)共同的名字——罕見(jiàn)病。罕見(jiàn)病是發(fā)病率極低的疾病的統稱(chēng)。統計數據顯示，目前全球已確認的罕見(jiàn)病超過(guò)7000種。罕見(jiàn)病不僅給患者帶來(lái)痛苦和困擾，也加重了家庭負擔。黨的十八大以來(lái)，我國全面布局罕見(jiàn)病診療和研究，要求加強罕見(jiàn)病用藥保障和重大疾病防控工作，在很多方面都實(shí)現了從“0到1”的突破。

　　2月22日中午12點(diǎn)，在北京協(xié)和醫院牽頭創(chuàng )建的國家級罕見(jiàn)病會(huì )診平臺，一場(chǎng)針對罕見(jiàn)病的多學(xué)科會(huì )診開(kāi)始了。會(huì )診室內，來(lái)自協(xié)和醫院皮膚科、內科、神經(jīng)科、骨科、放射科、整形外科、心理科等多個(gè)科室的30多名醫生在認真聽(tīng)患者的病情介紹。會(huì )診室外，罕見(jiàn)病患者小明和他的母親正在等待。2015年，小明身體出現異樣，從此踏上了求醫看病的漫長(cháng)道路。

　　罕見(jiàn)病發(fā)病率極低。世界衛生組織曾經(jīng)定義罕見(jiàn)病是患病人數占總人口數0.65‰至1‰之間的疾病，世界各國對罕見(jiàn)病的判定標準各不相同，但都與本國社會(huì )經(jīng)濟發(fā)展相適應。因為罕見(jiàn)病的發(fā)病率低而且往往涉及多個(gè)學(xué)科，所以對于罕見(jiàn)病患者來(lái)說(shuō)確診難是他們面臨的一大難題。

　　中華醫學(xué)會(huì )罕見(jiàn)病分會(huì )主任委員、北京協(xié)和醫院院長(cháng)張抒揚介紹，這也是全世界共同面臨的難題，就是確診難、難診斷。因為大家不認識，病人也比較難，不知道上哪個(gè)科就診，去哪里看能診斷。

　　罕見(jiàn)病病因繁多、癥狀復雜，能看罕見(jiàn)病的醫生少，一個(gè)罕見(jiàn)病的確診往往需要多學(xué)科共同診斷。目前，很多醫院的診斷能力和相關(guān)診斷技術(shù)相對欠缺，種種原因最終導致罕見(jiàn)病患者確診難。有數據顯示，罕見(jiàn)病患者人均需花費5.3年、誤診2次至3次才能確診。

　　會(huì )診現場(chǎng)，醫生們仔細查看小明的癥狀，詢(xún)問(wèn)他的病情。各個(gè)科室的醫生從不同專(zhuān)業(yè)學(xué)科的角度，對小明的檢查結果和病情進(jìn)行了深入分析。經(jīng)過(guò)會(huì )診，大家確診了小明的病，這種病全球范圍內患病率約為百萬(wàn)分之一。針對小明下一步的治療，醫生們也都提出了各自的治療方案和建議。

　　對于罕見(jiàn)病的治療，準確的診斷是前提。2018年以來(lái)，這樣的罕見(jiàn)病多學(xué)科會(huì )診，除了春節假期外，每個(gè)周四都會(huì )如期舉行。基于這個(gè)國內頂尖醫療資源配置的“一站式”診療平臺，罕見(jiàn)病的確診時(shí)間從4年縮短到4周，患者花費降低90%。

　　張抒揚介紹，在這個(gè)會(huì )診平臺，我們關(guān)鍵還有一個(gè)就是培訓培養我們的醫生，提高他們的技術(shù)、診斷罕見(jiàn)病的能力。會(huì )診現在向全國百余家醫院輻射，通過(guò)線(xiàn)上公開(kāi)輻射到全國，提升全國診療水平，使病人不再困難，在最短時(shí)間內就能夠診斷。我們有這樣的理念、信念和執著(zhù)的追求，每個(gè)人都不放棄。

　　解決罕見(jiàn)病患者確診難的問(wèn)題，提高醫生們對罕見(jiàn)病的認識和診療水平更為關(guān)鍵。除了罕見(jiàn)病多學(xué)科會(huì )診平臺，相關(guān)部門(mén)還采取了哪些措施呢？

　　國家衛生健康委醫政司副司長(cháng)李大川介紹，我們這些年做了一些工作來(lái)提高罕見(jiàn)病診療和管理水平。我們成立了罕見(jiàn)病診療和保障專(zhuān)家委員會(huì )，發(fā)揮專(zhuān)家力量，在全國建立了包括324家醫院在一起的罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)絡(luò )，罕見(jiàn)病患者可以到這些醫院去進(jìn)行診斷和治療，減少患者盲目就醫。

　　全國罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)是由全國遴選的324家醫院組建，對罕見(jiàn)病患者進(jìn)行相對集中診療和雙向轉診，充分發(fā)揮優(yōu)質(zhì)醫療資源的輻射帶動(dòng)作用。2018年5月，國家衛生健康委員會(huì )等五部門(mén)聯(lián)合公布了我國《第一批罕見(jiàn)病目錄》，收錄了121種罕見(jiàn)病。2019年2月，中國首部《罕見(jiàn)病診療指南》發(fā)布。

　　張抒揚介紹，《罕見(jiàn)病診療指南》包括藥物用藥手冊，醫生有了教科書(shū)一樣，每個(gè)疾病主要癥狀是什么，臨床表現是什么，需要做什么檢查，現在有效的治療方案是什么，都非常清楚地寫(xiě)出來(lái)。

　　2019年4月，國家罕見(jiàn)病直報系統運行，為摸清中國罕見(jiàn)病患者底數提供依據；2023年9月，國家衛生健康委員會(huì )聯(lián)合6部委發(fā)布《第二批罕見(jiàn)病目錄》，罕見(jiàn)病目錄病種增加至207種。

　　通過(guò)構建診療協(xié)作網(wǎng)、制定診療規范、加強醫務(wù)人員培訓、推廣多學(xué)科會(huì )診模式以及建立罕見(jiàn)病質(zhì)控中心，我國罕見(jiàn)病診療水平穩步提升。

　　吳女士是一名轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變心肌病患者，俗稱(chēng)“淀粉人”。“淀粉人”是罕見(jiàn)病患者中的一種，因為體內的轉甲狀腺素蛋白解離變成淀粉樣纖維，所以會(huì )沉積在心臟、腎臟、周?chē)窠?jīng)等，從而引起相應損傷。

　　北京協(xié)和醫院心內科主任醫師田莊介紹，沉積到心臟里面了，導致心臟功能出現問(wèn)題，平均來(lái)講心衰之后的生存期，我們叫中位生存期是五年，大概在第五年的時(shí)候，會(huì )有一半的患者發(fā)生死亡，死亡率還是相當高的。

　　當時(shí)，讓吳女士和家人感到絕望的是她這種病在國內無(wú)藥可治。用藥難是罕見(jiàn)病患者面臨的又一大難題。絕大多數罕見(jiàn)病患者都面臨著(zhù)治療困難、藥物短缺的問(wèn)題。據世界衛生組織報道，在全球發(fā)現的超過(guò)7000種的罕見(jiàn)病中，有獲批的相應治療方案或藥物的病種不到10%，而且大多需要終身藥物治療。

　　對于很多罕見(jiàn)病患者來(lái)說(shuō)，用藥難問(wèn)題還體現在“有藥用不起”。罕見(jiàn)病的藥品研發(fā)難度大、生產(chǎn)工藝復雜，投入高、周期長(cháng)，同時(shí)，因為病人基數少，研發(fā)生產(chǎn)等費用需要分攤到每個(gè)藥上，所以導致大部分已有的罕見(jiàn)病藥品極其昂貴。那么，如何提升罕見(jiàn)病用藥可及性，解決長(cháng)期以來(lái)困擾罕見(jiàn)病患者的這個(gè)痛點(diǎn)呢？

　　李大川介紹，這方面我們做了很多工作，比如藥監部門(mén)對指定納入罕見(jiàn)病目錄的藥品審批就有綠色通道，科技部門(mén)也對納入罕見(jiàn)病病種的藥物研發(fā)給予一些支持，同時(shí)如果涉及到病種目錄內的罕見(jiàn)病的進(jìn)口藥品進(jìn)口的時(shí)候，還會(huì )給一些便利，稅務(wù)部門(mén)還會(huì )減免一些稅收。

　　近年來(lái)，罕見(jiàn)病患者越來(lái)越受到社會(huì )各界關(guān)注。本著(zhù)健康中國建設道路上，一個(gè)都不能少的理念。從2018年開(kāi)始，國家醫保局對罕見(jiàn)病治療藥品開(kāi)展醫保準入談判和集中帶量采購，緩解罕見(jiàn)病患者用藥難、用藥貴的問(wèn)題。國家組織藥品集中帶量采購政策，主要是對競爭較為充分的且有多家仿制藥、通過(guò)一致性評價(jià)的藥品，采取以量換價(jià)的策略，降低藥品價(jià)格。

　　醫保談判藥品政策主要是針對罕見(jiàn)病患者所需藥品難以買(mǎi)到、難以報銷(xiāo)的問(wèn)題，采取的談判降價(jià)納入醫保的準入性談判，重點(diǎn)將臨床價(jià)值高、價(jià)格合理、能夠滿(mǎn)足基本醫療需求的藥品納入目錄。

　　國家醫療保障局醫藥服務(wù)管理司司長(cháng)黃心宇介紹，第一個(gè)是優(yōu)化準入程序，及時(shí)將符合條件的罕見(jiàn)病用藥納入到醫保目錄范圍里面來(lái)，我們建立了每年的年度調整，實(shí)現了醫保目錄動(dòng)態(tài)化、常態(tài)化的調整，在目錄調整的過(guò)程中，從申報、評審、測算各個(gè)環(huán)節都對罕見(jiàn)病用藥有所傾斜；第二個(gè)方面我們開(kāi)展目錄談判，降低罕見(jiàn)病患者的用藥負擔；第三個(gè)方面我們建立了雙通道制度，在全國范圍內建立了定點(diǎn)醫療機構和定點(diǎn)零售藥店同時(shí)供應藥品的雙通道機制，不斷提升罕見(jiàn)病用藥的供應保障水平。

　　2019年底，全球首個(gè)也是唯一經(jīng)批準治療“淀粉人”的口服藥物氯苯唑酸軟膠囊在國外獲批上市。僅僅幾個(gè)月后，氯苯唑酸軟膠囊就在國內獲批上市。

　　2021年12月，罕見(jiàn)病創(chuàng )新藥物氯苯唑酸與其他6款創(chuàng )新的、臨床急需的罕見(jiàn)病治療藥物，一起納入最新版《國家基本醫療保險、工傷保險和生育保險藥品目錄》。吳女士是首批用上這款藥物的患者之一。藥品價(jià)格由原來(lái)的每月17000多元降到現在的每月2000多元。用藥兩年來(lái)，吳女士的病情沒(méi)有繼續惡化，這給患者和整個(gè)家庭帶來(lái)了希望。

　　2023年也被稱(chēng)為罕見(jiàn)病藥物“國談大年”，15款藥物跑步進(jìn)入醫保目錄，數量創(chuàng )近三年新高，覆蓋16種罕見(jiàn)疾病，包括I型神經(jīng)纖維瘤病、重癥肌無(wú)力等，填補10個(gè)病種的用藥保障空白。

　　2024年1月1日，“新版國家醫保目錄”落地實(shí)施。僅1月份這一個(gè)月，談判準入的協(xié)議期內37個(gè)罕見(jiàn)病用藥惠及患者超22萬(wàn)人次。通過(guò)談判降價(jià)和醫保報銷(xiāo)，平均為每人次患者減負約5500元。

　　近年來(lái)，自主研發(fā)的罕見(jiàn)病藥物不斷研發(fā)成功并獲批上市。越來(lái)越多的罕見(jiàn)病藥物通過(guò)國家談判被納入醫保目錄，醫保報銷(xiāo)罕見(jiàn)病的范圍也在不斷擴大。目前，國內已有100多種罕見(jiàn)病用藥上市，80多種被納入醫保報銷(xiāo)范圍，大大減輕了患者家庭的經(jīng)濟負擔。

　　罕見(jiàn)病不僅是醫學(xué)科學(xué)問(wèn)題，更是社會(huì )民生問(wèn)題、公共治理問(wèn)題。病罕見(jiàn)，但我們的關(guān)注不能罕至。我國人口基數大，罕見(jiàn)病患者數量不小，背后則是更多的家庭。因此，防治罕見(jiàn)病也需要政府有關(guān)部門(mén)、醫療機構、社會(huì )等各個(gè)方面的共同努力，一起點(diǎn)亮罕見(jiàn)病患者的生命之光，給他們的家人以希望之光。