【科學(xué)的溫度】天生“爆炸頭”,這是患上“蓬發(fā)綜合征”?
中新網(wǎng)北京10月25日電(韋香惠)生活中,天生“爆炸頭”的人很容易引起人們注意。實(shí)際上,這可能是一種與基因相關(guān)的遺傳性疾病,醫學(xué)上叫做蓬發(fā)綜合征,也被人形象地稱(chēng)為“難梳頭發(fā)綜合征”。醫生表示,一般來(lái)說(shuō),這類(lèi)疾病對患者身體健康影響不大,但外觀(guān)上看起來(lái)異于普通人,部分患者的生活可能因此受到困擾。
女孩因天生“爆炸頭”不想上學(xué)
近日,山東省菏澤市曹縣一名上小學(xué)一年級的6歲女孩,因為天生發(fā)量多而且呈“爆炸式”發(fā)型被同學(xué)笑話(huà),從而不愿意去上學(xué)。
女孩母親程女士告訴中新網(wǎng),她和丈夫頭發(fā)正常,女孩哥哥也沒(méi)有蓬發(fā)情況,而家中只有女孩爺爺的頭發(fā)微卷。女兒1歲多時(shí),程女士擔心她身體健康出現問(wèn)題,就帶去醫院檢查。醫生表示女孩體檢指標正常,頭發(fā)蓬亂可能是隔輩遺傳。
有網(wǎng)友稱(chēng),女孩頭發(fā)蓬亂,與已故科學(xué)家阿爾伯特·愛(ài)因斯坦的發(fā)型相似,女孩可能患了罕見(jiàn)的“蓬發(fā)綜合征”。
對于“蓬發(fā)綜合征”,程女士未從醫生處聽(tīng)到過(guò)這一概念。北京積水潭醫院毛發(fā)研究中心主任張凡向中新網(wǎng)表示,從視頻上看,女孩頭發(fā)具有“蓬發(fā)綜合征”的典型外觀(guān)特征,但還需做基因檢測方可確診。
實(shí)際患者或高于確診記錄
張凡介紹,蓬發(fā)綜合征是一種常染色體顯性遺傳病。從外觀(guān)特征來(lái)看,頭發(fā)表現為干燥卷曲、難以梳理。“蓬發(fā)綜合征”通常發(fā)現于兒童早期,患者頭發(fā)不是向下生長(cháng),而是從頭皮向多個(gè)方向生長(cháng)。
研究發(fā)現,有三個(gè)可能和該疾病密切相關(guān)的基因::PADI3、TGM3、TCHH。這三個(gè)基因都和頭發(fā)有關(guān)系:PADI3被發(fā)現主要在毛囊中表達,產(chǎn)生的酶可以對毛干進(jìn)行修飾;TGM3則是一種轉谷酰胺酶,可以對毛發(fā)蛋白發(fā)揮作用;TCHH則和PADI3一起在毛囊的內根鞘發(fā)揮作用。
據新華社報道,美國《華盛頓郵報》援引美國國家衛生研究院的信息稱(chēng),蓬發(fā)綜合征是一種罕見(jiàn)的毛發(fā)基因突變疾病,通常在患者3個(gè)月至12歲之間癥狀明顯,患者頭發(fā)卷曲、干燥,顏色變淺,無(wú)法梳服帖。愛(ài)因斯坦據信就是蓬發(fā)綜合征患者。現階段,全美僅有100例這種病例。
張凡表示,雖然有記錄的確診病例少,但“蓬發(fā)綜合征”一旦有發(fā)病表現,可能會(huì )遺傳下一代,所以實(shí)際患者可能超過(guò)確診人數。
適當護理可改善發(fā)質(zhì)
目前,程女士的女兒還不能確定患有“蓬發(fā)綜合征”,但她告訴中新網(wǎng),孩子在學(xué)校時(shí)也因為發(fā)型問(wèn)題而感到困擾:“女兒今年讀一年級,同學(xué)嘲笑她,回來(lái)她就問(wèn)我,‘?huà)寢專(zhuān)銥槭裁唇o我生這樣的頭發(fā)?我不去上學(xué)了。’”
部分網(wǎng)友在評論區鼓勵小女孩,稱(chēng)贊她發(fā)型獨特。甚至,有網(wǎng)友分享自己相似的經(jīng)歷,“我就是這種頭發(fā),從小被人笑,能體會(huì )她的感受,雖然大人們也覺(jué)得好看,但還是要理解孩子感受,想辦法幫孩子解決問(wèn)題。”
“一般來(lái)說(shuō),‘蓬發(fā)綜合征’不會(huì )影響身體健康。”張凡說(shuō),由于人們的神經(jīng)和皮膚系統器官源于同一個(gè)胚層,所以頭發(fā)疾病可能合并其他發(fā)育異常問(wèn)題。例如合并外胚層發(fā)育不良,患者就不但表現為毛發(fā)問(wèn)題,還可能出現智力障礙。她表示,如果患者其他發(fā)育正常,可能只是單純毛發(fā)角蛋白的異常。
她建議,如果有人生活中因此受到困擾,可以給頭發(fā)做基礎護理,比如適當使用發(fā)膜、精油等進(jìn)行護理,從而補充結構蛋白,改善發(fā)質(zhì)。(完)
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