完善診療體系 加快新藥審批 降低藥品價(jià)格

　　為罕見(jiàn)病診療創(chuàng )造更多條件帶來(lái)更多希望(健康焦點(diǎn))

　　春日暖陽(yáng)下，11個(gè)月大的銘銘已經(jīng)開(kāi)始牙牙學(xué)語(yǔ)了。今年1月14日，這個(gè)重癥聯(lián)合免疫缺陷病患兒，從首都醫科大學(xué)附屬北京兒童醫院出院。住院近半年，通過(guò)多學(xué)科專(zhuān)家團隊的診療，這個(gè)罕見(jiàn)病患兒獲得新生。

　　今年，“加強罕見(jiàn)病研究和用藥保障”寫(xiě)入《政府工作報告》。近年來(lái)，全社會(huì )高度關(guān)注罕見(jiàn)病患者這個(gè)“小群體”，罕見(jiàn)病診療體系日益完善，罕見(jiàn)病新藥審批不斷提速，部分罕見(jiàn)病藥品價(jià)格大幅降低，為更多罕見(jiàn)病患者帶來(lái)了希望。

　　縮短診斷時(shí)間，多學(xué)科會(huì )診破解難題

　　罕見(jiàn)病是一類(lèi)發(fā)病率、患病率極低的疾病的總稱(chēng)，全球已知罕見(jiàn)病現已達7000余種。盡管患病率低，但由于病種多，罕見(jiàn)病患者并不罕見(jiàn)。

　　“目前，只有不到5%的罕見(jiàn)病可以有效治療，更令人惋惜的是，罕見(jiàn)病患者一半以上都是孩子，他們在出生時(shí)或兒童期發(fā)病，約30%的罕見(jiàn)病兒童壽命不會(huì )超過(guò)5歲。”國家兒童醫學(xué)中心罕見(jiàn)病中心主任張國君說(shuō)。

　　隨著(zhù)經(jīng)濟社會(huì )發(fā)展水平不斷提高，我國對罕見(jiàn)病的重視程度日益提升。2018年，我國發(fā)布《第一批罕見(jiàn)病目錄》，以“發(fā)病率相對較高、疾病負擔較重、可治性較強”為優(yōu)先標準，收錄了121種疾病。

　　治療疾病的第一步是正確診斷，難確診是罕見(jiàn)病患者遭遇的第一重困難。去年9月，體重僅18公斤的罕見(jiàn)病患者帆帆考入北京航空航天大學(xué)。帆帆嬰兒期輾轉多家醫院仍無(wú)法確診。一名恰好回鄉探親的北京醫生建議到北京大學(xué)第一醫院詳查，才讓身患先天性肌營(yíng)養不良的帆帆有了早期治療的機會(huì )。

　　對罕見(jiàn)病的識別和診斷能力不足，制約了罕見(jiàn)病診療能力的提升。中國罕見(jiàn)病聯(lián)盟發(fā)布的《2020中國罕見(jiàn)病綜合社會(huì )調研》顯示，在參加調研的2萬(wàn)余名患者中，15.5%的患者需要經(jīng)歷1至4年確診，5%的患者需要經(jīng)歷5至20年確診，平均確診時(shí)間為4.26年。其中，42%的患者還經(jīng)歷過(guò)誤診。

　　據北京協(xié)和醫院院長(cháng)張抒揚介紹，2019年，國家衛生健康委遴選出324家醫院組建全國罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)，由此實(shí)現了遠程會(huì )診、雙向轉診、分級診療，大大方便了患者。

　　“作為全國罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)的國家級牽頭醫院，我們形成了多學(xué)科會(huì )診的協(xié)和模式，并向全國輻射。目前已經(jīng)有100余家協(xié)作網(wǎng)醫院參與到遠程會(huì )診之中。”張抒揚說(shuō)，“這讓患者明確診斷的平均時(shí)間由過(guò)去的4年縮短到了4周。”

　　如今，北京大學(xué)第一醫院、北京兒童醫院等都建立了院內會(huì )診制度，為罕見(jiàn)病早發(fā)現、早治療提供了可靠保障。

　　加快審評審批，鼓勵罕見(jiàn)病新藥研發(fā)

　　罕見(jiàn)病用藥被稱(chēng)為“孤兒藥”。受罕見(jiàn)病致病因素復雜、單病種患者人數少等因素影響，罕見(jiàn)病藥品研發(fā)難度大、投入高、風(fēng)險回報難預測，只有少數醫藥企業(yè)愿意研發(fā)。

　　北京大學(xué)第一醫院兒科副主任熊暉說(shuō)，有些疾病雖然診斷明確，但沒(méi)有有效的治療藥物；有些疾病國外有治療藥物，但國內沒(méi)有上市；少數疾病雖然在國內能買(mǎi)到治療藥物，但價(jià)格昂貴。

　　近年來(lái)，我國出臺多項鼓勵罕見(jiàn)病藥物創(chuàng )新的政策，開(kāi)辟綠色通道，加快審評審批。比如，今年3月，我國一家藥企提交了氯巴占片仿制上市申請并獲得承辦，有望解決部分患兒的用藥困境。

　　國家藥監局藥品審評中心化藥臨床一部審評員唐凌認為，我國在罕見(jiàn)病用藥上存在迫切的臨床需求，大力鼓勵新藥研發(fā)，才是擺脫罕見(jiàn)病患者用藥困境的根本舉措。

　　2020年7月，國家藥監局組織制定《突破性治療藥物審評工作程序(試行)》，鼓勵研究和創(chuàng )制新藥，加快具有明顯臨床優(yōu)勢的藥物研發(fā)進(jìn)程。為鼓勵藥企積極開(kāi)展罕見(jiàn)病藥物研發(fā)，提高臨床試驗效率和質(zhì)量，今年1月，國家藥監局發(fā)布《罕見(jiàn)疾病藥物臨床研發(fā)技術(shù)指導原則》，相對放寬臨床試驗要求。

　　一系列政策措施的出臺，有力地推動(dòng)了罕見(jiàn)病藥品研發(fā)。2019年之后，多家專(zhuān)注罕見(jiàn)病藥物研發(fā)的本土企業(yè)，持續獲得融資。

　　“從臨床看，如果診斷明確，罕見(jiàn)病患者能夠有效用藥的約占10%。但用藥有多個(gè)層次，即便不能明確診斷，如果能夠改善癥狀、穩定病情，對患者也是很大的幫助。”張國君說(shuō)。

　　“兒子正在參與一項新藥的臨床試驗，從孩子確診到現在這10多年，我們真切地感受到國家對罕見(jiàn)病越來(lái)越重視，新藥也越來(lái)越多了。”北京朝陽(yáng)區罕見(jiàn)病患兒家長(cháng)韓女士告訴記者。

　　今年初，全國各地的不少脊髓性肌萎縮癥患者用上了醫保藥諾西那生鈉注射液。這一治療脊髓性肌萎縮癥的特效藥價(jià)格曾高達每針70萬(wàn)元，由于需要終生用藥，很多患者家庭難以承受。去年11月，經(jīng)國家醫保目錄談判，諾西那生鈉價(jià)格降至每針3.3萬(wàn)元，醫保報銷(xiāo)后，個(gè)人每針的花費大約1萬(wàn)元，年用藥負擔明顯下降。

　　國家醫保局副局長(cháng)李滔介紹，截至去年底，我國共有60多種罕見(jiàn)病藥品獲批上市，其中40多種藥物被納入國家醫保藥品目錄，涉及25種疾病。

　　多方協(xié)同發(fā)力，提高罕見(jiàn)病救治水平

　　雖然罕見(jiàn)病患者是個(gè)“小群體”，但他們的命運備受社會(huì )關(guān)注。提高罕見(jiàn)病救治水平，關(guān)系千千萬(wàn)萬(wàn)家庭的幸福。

　　摸清罕見(jiàn)病“家底”，為罕見(jiàn)病患者提供更好的救治。2016年，北京協(xié)和醫院聯(lián)合國內19家頂尖醫院共同建立“中國國家罕見(jiàn)病注冊系統”。據介紹，這一平臺通過(guò)開(kāi)展罕見(jiàn)病多病種的注冊登記研究，采集病例的臨床數據和生物樣本，構建中國人群的罕見(jiàn)病臨床數據庫和生物樣本庫，進(jìn)而支持罕見(jiàn)病相關(guān)的臨床研究和新型藥品或器械研發(fā)。截至2021年底，注冊系統已覆蓋29個(gè)省、自治區和直轄市的101家協(xié)作單位；針對171種/類(lèi)罕見(jiàn)病，建立了190個(gè)研究隊列，完成了近7萬(wàn)例罕見(jiàn)病患者的注冊登記工作。通過(guò)國家罕見(jiàn)病直報系統，291家機構已上報54萬(wàn)例罕見(jiàn)病病例。

　　張抒揚介紹，全國罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)的建立，讓針對醫生的培訓有了抓手。北京協(xié)和醫院牽頭在全國多地開(kāi)展多場(chǎng)培訓，覆蓋80多個(gè)罕見(jiàn)病病種、10萬(wàn)多名醫生。

　　“通過(guò)區域合作擴大輻射帶動(dòng)范圍，目前我們已經(jīng)與47家省級、3000多家縣市級醫療機構密切合作，不斷強化罕見(jiàn)病兒童早診早治診療體系的建立。”張國君表示，未來(lái)需多方協(xié)作、共同發(fā)力，不斷提升對罕見(jiàn)病群體的關(guān)注度，造福廣大患兒及其家庭。

　　“罕見(jiàn)病治療非常特殊，患者的平均住院日、醫療費用等指標往往超過(guò)其他患者，給公立醫院績(jì)效考核帶來(lái)壓力。”張國君建議，盡快出臺針對罕見(jiàn)病的績(jì)效考核方案，讓公立醫院解除后顧之憂(yōu)，以體現對罕見(jiàn)病患者的關(guān)愛(ài)。

　　由于用量有限，罕見(jiàn)病治療藥物價(jià)格高昂。在我國財力尚不能做到全面支撐罕見(jiàn)病診療的情況下，如何減輕罕見(jiàn)病患者家庭的負擔，一直是各界討論的話(huà)題。

　　2021年，國務(wù)院辦公廳印發(fā)《關(guān)于健全重特大疾病醫療保險和救助制度的意見(jiàn)》，要求到2030年全面建成以基本醫療保險為主體，醫療救助為托底，補充醫療保險、商業(yè)健康保險、慈善捐贈和醫療互助共同發(fā)展的醫療保障制度體系，并探索建立罕見(jiàn)病用藥保障機制，整合多方資源，實(shí)施綜合保障。

　　去年，多地推出普惠型健康商業(yè)險“惠民保”，很多罕見(jiàn)病患者寄希望于此。全國政協(xié)委員、北京大學(xué)第一醫院原副院長(cháng)丁潔在調研中發(fā)現，現有“惠民保”較少涵蓋國家醫保藥品目錄外的罕見(jiàn)病高值藥品，即便部分保險產(chǎn)品有所涵蓋，大多也不能滿(mǎn)足患者藥品費用支出的需求。今年全國兩會(huì )，丁潔提交了關(guān)于共同探索罕見(jiàn)病藥品醫療保障機制、繼續完善罕見(jiàn)病高值藥品國家藥品談判機制、將罕見(jiàn)病藥品納入商業(yè)健康保險、建立罕見(jiàn)病慈善專(zhuān)項醫療救助基金等內容的提案，力促破解罕見(jiàn)病患者診療難題。

　　根據世界衛生組織定義，罕見(jiàn)病是指患病人數占總人口0.65‰至1‰之間的疾病或病變。目前，全球罕見(jiàn)病有7000多種。據不完全統計，我國罕見(jiàn)病患者超過(guò)2000萬(wàn)人，每年新出生罕見(jiàn)病患兒達20萬(wàn)人。

　　每年2月的最后一天為國際罕見(jiàn)病日。今年2月28日是第十五個(gè)國際罕見(jiàn)病日，主題是“分享你的生命色彩”。

　　本報記者 孫秀艷