“鼓一下肚子，疼嗎？好，放松。”29日，北京協(xié)和醫院罕見(jiàn)病醫學(xué)科病房?jì)龋t生正在為剛剛入院的小張進(jìn)行觸診。病床上的小張來(lái)自安徽，只有20歲，卻滿(mǎn)臉“皺紋”，關(guān)節也呈現腫大狀態(tài)。

　　每年二月的最后一天是國際罕見(jiàn)病日。當日，在全國罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)國家級牽頭醫院北京協(xié)和醫院，罕見(jiàn)病醫學(xué)科病房正式啟用，小張成為首日入住的兩名患者之一。

　　“我們在他初二的時(shí)候發(fā)現他腳踝上有紅點(diǎn)，后來(lái)開(kāi)始出現腳踝、膝蓋腫大，臉上也長(cháng)了“皺紋”，我們都不知道怎么回事。”小張的媽媽說(shuō)，為了求醫看病，小張耽誤了學(xué)業(yè)，但是一個(gè)醫院一個(gè)說(shuō)法，一直沒(méi)有很好的治療方案。

　　“小張患的是骨膜增生厚皮病，涉及多個(gè)科室，我們通過(guò)多學(xué)科會(huì )診為他制定了初步治療方案。”北京協(xié)和醫院罕見(jiàn)病醫學(xué)科副主任醫師須晉說(shuō)。

　　“今天入住到罕見(jiàn)病病房，醫生、護士們都特別好，我緊張的心也踏實(shí)下來(lái)了。”小張媽媽說(shuō)。

　　當日與小張一同入住病房的另一名患者是來(lái)自?xún)让晒诺?歲半小朋友丫丫。走進(jìn)病房，丫丫正坐在床上吹氣球。見(jiàn)到記者，丫丫靦腆打起招呼，看上去除了個(gè)頭小一點(diǎn)，和其他小朋友沒(méi)有什么不同。

　　“丫丫患的是冷炎素相關(guān)周期性綜合征，很小的時(shí)候就總是發(fā)燒，一開(kāi)始還以為是普通感冒，后來(lái)確診為罕見(jiàn)病。”談起丫丫的病情，媽媽艾女士數次哽咽。“這里的病房條件很好，醫生認真負責，希望能找到更好的治療方案。”

　　罕見(jiàn)病涉及兒科、心臟、內分泌、免疫、骨科、神經(jīng)、腎臟、皮膚及重癥等多個(gè)學(xué)科，患者往往需要穿梭于多個(gè)科室。“我們設立罕見(jiàn)病聯(lián)合門(mén)診和專(zhuān)科病房，目的就是為了打通各個(gè)科室，通過(guò)多學(xué)科診療（MDT）提高診療效率，讓患者就診更方便。”北京協(xié)和醫院罕見(jiàn)病醫學(xué)科常務(wù)副主任沈敏說(shuō)。

　　治療罕見(jiàn)病、研發(fā)新藥需要醫生和科研機構等多方不斷創(chuàng )新。“過(guò)去需要我們拿書(shū)本上的知識應用，現在則需要我們去創(chuàng )新、創(chuàng )造。”罕見(jiàn)病醫學(xué)科病房啟用儀式上，北京協(xié)和醫院院長(cháng)張抒揚這樣勉勵大家。

　　目前，罕見(jiàn)病醫學(xué)科病房設置23張床位，預計半年后全部啟用。

　　走出病房，來(lái)到門(mén)診樓，罕見(jiàn)病義診活動(dòng)正在進(jìn)行。前來(lái)咨詢(xún)的患者不少，有的帶著(zhù)小朋友，有的還拎著(zhù)行李箱。

　　“現在都有什么癥狀？”“這個(gè)病有遺傳概率，如果有生育計劃建議雙方都做一下基因檢測。”……活動(dòng)現場(chǎng)，醫生們耐心詢(xún)問(wèn)癥狀并一一解答疑問(wèn)。

　　北京協(xié)和醫院心內科主任醫師、國際醫療部主任田莊說(shuō)，剛接診的一位患者患的是轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變，這個(gè)病的藥物氯苯唑酸已納入醫保，大大減輕了患者負擔。

　　確診難、治療難、用藥難是罕見(jiàn)病患者面臨的“三道坎”。前不久，最新版國家醫保藥品目錄調整新增15個(gè)目錄外罕見(jiàn)病用藥。目前，超過(guò)80種罕見(jiàn)病用藥已納入醫保藥品目錄。

　　“一些罕見(jiàn)病可能并沒(méi)有那么“罕見(jiàn)”，只是人們對其不了解。”田莊說(shuō)，要繼續加強對醫生進(jìn)行相關(guān)培訓，暢通轉診渠道，讓更多“罕見(jiàn)”被“看見(jiàn)”。

　　疾病可以“罕見(jiàn)”，但關(guān)愛(ài)不會(huì )“罕見(jiàn)”。當日，北京協(xié)和醫院還成立了協(xié)和罕見(jiàn)病診療創(chuàng )新發(fā)展研究院，針對臨床需求，推動(dòng)“產(chǎn)學(xué)研用”四位一體創(chuàng )新發(fā)展，通過(guò)打造產(chǎn)品創(chuàng )新轉化基地、一體化診療服務(wù)平臺，建設聯(lián)合實(shí)驗室和數據支持平臺，構建罕見(jiàn)病診療研領(lǐng)域新體系、探索新模式，解決罕見(jiàn)病領(lǐng)域的重大科學(xué)問(wèn)題。北京協(xié)和醫院與中國科學(xué)院自動(dòng)化研究所聯(lián)合研發(fā)的罕見(jiàn)病人工智能大模型也于當日發(fā)布，張抒揚說(shuō)，以科技創(chuàng )新、機制創(chuàng )新引領(lǐng)推進(jìn)罕見(jiàn)病診療研全面創(chuàng )新，將點(diǎn)亮罕見(jiàn)病患者生命之光。（記者徐鵬航、李恒、宋晨）