繼續加強罕見(jiàn)病研究和用藥保障，進(jìn)一步做好罕見(jiàn)病防治能力建設

　　2022年國家醫保藥品目錄調整，對罕見(jiàn)病用藥開(kāi)通單獨申報渠道，支持罕見(jiàn)病用藥優(yōu)先進(jìn)入醫保藥品目錄。截至目前，已有45種罕見(jiàn)病用藥被納入國家醫保藥品目錄，覆蓋26種罕見(jiàn)病。不久前召開(kāi)的2022年中國罕見(jiàn)病大會(huì )公布的這一好消息，讓不少罕見(jiàn)病患者倍感欣慰。

　　習近平總書(shū)記在黨的二十大報告中指出：“把保障人民健康放在優(yōu)先發(fā)展的戰略位置”。提高罕見(jiàn)病救治水平，關(guān)系千千萬(wàn)萬(wàn)家庭的幸福。黨的十八大以來(lái)，黨中央、國務(wù)院高度重視罕見(jiàn)病防治工作，指導各有關(guān)部門(mén)和方面加強罕見(jiàn)病研究、診療和藥品研發(fā)供應，完善罕見(jiàn)病醫療保障體系，取得良好成效。制定罕見(jiàn)病目錄、組建全國罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)、成立中國罕見(jiàn)病聯(lián)盟……一系列有力舉措，推進(jìn)了罕見(jiàn)病防治工作的開(kāi)展，給更多患者帶來(lái)了希望。

　　罕見(jiàn)病是診療挑戰很大的疾病領(lǐng)域，也是一個(gè)重大公共衛生問(wèn)題。目前，全球已知的罕見(jiàn)病有7000多種，如戈謝氏病、漸凍癥、白化病等。由于發(fā)病率低、種類(lèi)繁多、病理復雜，罕見(jiàn)病確診和救治的難度高，絕大部分病種無(wú)有效治療藥物。因為研發(fā)成本高企，部分罕見(jiàn)病的治療藥物價(jià)格不菲。解決好罕見(jiàn)病“診斷難、治療難、治療貴”的難題，需要全社會(huì )形成合力，進(jìn)一步完善罕見(jiàn)病醫療保障體系。

　　防治罕見(jiàn)病，首先得抓好源頭防控，重預防、早發(fā)現。已知的罕見(jiàn)病病種中，約80%為基因突變導致的遺傳性疾病，約一半在兒童期發(fā)病。加強產(chǎn)前篩查和新生兒遺傳病篩查，能夠實(shí)現優(yōu)生優(yōu)育和對罕見(jiàn)病的早發(fā)現、早治療，減輕罕見(jiàn)病對患者和家庭的長(cháng)期影響。近年來(lái)，我國不斷加大醫療衛生投入，健全出生缺陷防治體系。全國婚前保健機構、孕前優(yōu)生健康檢查機構已有4000多家，產(chǎn)前診斷機構已達498家，為做好罕見(jiàn)病防治工作提供了有力保障。

　　罕見(jiàn)病單病種病例少，涉及血液、骨科、神經(jīng)、腎臟、呼吸、皮膚及重癥等多個(gè)學(xué)科，診療難度大，容易造成誤診、漏診。給醫護人員普及罕見(jiàn)病知識、在全國組建罕見(jiàn)病轉診和會(huì )診體系，非常有必要。2019年，國家衛健委遴選324家醫院組建全國罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)，建立雙向轉診、遠程會(huì )診機制。北京協(xié)和醫院作為牽頭醫院，建立國家罕見(jiàn)病多學(xué)科診療平臺，“一站式救治方案”讓患者平均確診時(shí)間從以往的4年，縮短至不到4周，有效提升了診療效率。隨著(zhù)各級醫療機構的陸續響應，未來(lái)將有更多高水平專(zhuān)家加入診療平臺，罕見(jiàn)病的診療條件將進(jìn)一步改善。

　　罕見(jiàn)病缺藥的問(wèn)題一直突出。要強化患者用藥保障，加大罕見(jiàn)病用藥研發(fā)力度，通過(guò)成立罕見(jiàn)病藥物研發(fā)基金、財政補貼、稅收優(yōu)惠、優(yōu)先審評審批等支持舉措，鼓勵高校、科研院所、醫院、藥企參與罕見(jiàn)病藥物研發(fā)，形成產(chǎn)學(xué)研醫聯(lián)合，破解一些罕見(jiàn)病病種無(wú)藥可用的難題。生產(chǎn)出了救命藥，還得讓患者用得起藥。一方面，在保證醫保基金正常運行的前提下，探索將更多罕見(jiàn)病藥物納入醫保目錄；另一方面，對于用量較大的罕見(jiàn)病藥物，可以通過(guò)藥品談判準入，有效降低藥價(jià)。目前，我國已累計批準60余種罕見(jiàn)病用藥上市，國家組織罕見(jiàn)病用藥談判平均降價(jià)超50%，罕見(jiàn)病患者用藥可及性正在不斷提升。

　　在健康中國建設道路上，對每一個(gè)困難群體都要關(guān)愛(ài)、都不能放棄。隨著(zhù)我國罕見(jiàn)病醫療保障體系建設的不斷推進(jìn)，罕見(jiàn)病患者的生命健康權將得到更好保障。繼續加強罕見(jiàn)病研究和用藥保障，進(jìn)一步做好罕見(jiàn)病防治能力建設，我們一定能更好守護人民健康、提升人民健康福祉。