每年二月份的最后一天是國際罕見(jiàn)病日。今年2月29日是第17個(gè)國際罕見(jiàn)病日，主題為“點(diǎn)亮你的生命色彩”。世界衛生組織將患病人數占總人口0.065%—0.1%之間的疾病定義為罕見(jiàn)病。我國已建立的罕見(jiàn)病登記系統顯示，截至目前全國480多家的醫院登記了78萬(wàn)多例的罕見(jiàn)病病例。

　　“檸檬寶寶”：罕見(jiàn)的酸中毒患者

　　有一類(lèi)罕見(jiàn)病患者，他們被稱(chēng)為“檸檬寶寶”，醫學(xué)診斷名稱(chēng)是“甲基丙二酸血癥”“丙酸血癥”患者。這種罕見(jiàn)病對人的身體有哪些影響？患者又有哪些典型癥狀呢？

　　北京醫學(xué)會(huì )罕見(jiàn)病分會(huì )遺傳代謝病學(xué)組組長(cháng)楊艷玲：因為最早的時(shí)候我們是通過(guò)尿的有機酸分析，發(fā)現了尿里面有大量的甲基丙二酸，所以命名這個(gè)病。現在家長(cháng)又把患者叫做“檸檬寶寶”，也是說(shuō)明病人身體里有大量的酸、有機酸。

　　采訪(fǎng)中，專(zhuān)家告訴記者，我們每個(gè)人體內產(chǎn)生的有機酸，通過(guò)飲食、喝水等方式，在正常的新陳代謝中，一般都能排出體外。

　　北京醫學(xué)會(huì )罕見(jiàn)病分會(huì )遺傳代謝病學(xué)組組長(cháng)楊艷玲：但是“檸檬寶寶”身體里面因為蛋白質(zhì)代謝有問(wèn)題，所以產(chǎn)生的酸、有機酸越來(lái)越多，隨著(zhù)蓄積量的增加，就會(huì )傷害到大腦、肝臟和腎臟，還有所有的器官，從理論上來(lái)說(shuō)是自身中毒。

　　甲基丙二酸血癥是一種隱性遺傳病，患者出現代謝缺陷，進(jìn)而患病的根本原因是由于父母把攜帶的變異基因遺傳給了孩子。人體內的基因都是成對存在的。如果一個(gè)人的一對基因中，一個(gè)是正常基因，另一個(gè)含有致病變異，那這個(gè)人就是該病的攜帶者。攜帶者不會(huì )患病，與健康人無(wú)異；但如果兩個(gè)攜帶者婚配，就有25%的概率同時(shí)把變異基因遺傳給孩子，繼承了兩個(gè)變異基因的孩子就會(huì )患病。

　　全國新生兒篩查結果顯示，甲基丙二酸血癥目前在新生兒中的發(fā)生率約為1/15000。專(zhuān)家告訴記者，甲基丙二酸血癥患者多發(fā)于嬰幼兒，因此患者被稱(chēng)為“檸檬寶寶”，但是實(shí)際上，它的發(fā)病年齡跨度非常大，從0歲到100歲都有可能。患者癥狀復雜多樣，缺乏特異性，在臨床診斷上難度很高。

　　北京醫學(xué)會(huì )罕見(jiàn)病分會(huì )遺傳代謝病學(xué)組組長(cháng)楊艷玲：主要就是智力運動(dòng)落后、癱瘓、癲癇還有孤獨癥甚至多臟器損傷，可能是肺動(dòng)脈高壓、高血壓或者腎功能不全，在青春期以后發(fā)病的病人可能比較多的是精神分裂癥。

　　專(zhuān)家提醒，要高度警惕這些癥狀，不要錯過(guò)“檸檬寶寶”的治療時(shí)機。

　　“檸檬寶寶”：我希望有魔法 也能想吃就吃

　　因為患有這樣的罕見(jiàn)病，“檸檬寶寶”飲食稍有不當，就會(huì )導致“酸中毒”，每天由專(zhuān)人照料“檸檬寶寶”是很多患兒家庭的常態(tài)。

　　家住北京市海淀區的俏俏今年12歲，出生后因采集足跟血顯示異常，不到三個(gè)月時(shí)就被確診患有丙酸血癥。俏俏的父母一邊細心照料、一邊遵醫囑給俏俏服藥控制病情，然而在俏俏一歲多時(shí)，一次意外還是讓他們十分后怕。

　　俏俏媽媽王露：我就是給她吃了個(gè)藍莓，孩子吃了后就有點(diǎn)拉肚子，我就想她每天喝那個(gè)藥停幾天，然后孩子一下就不行了，睜不開(kāi)眼睛，然后就軟得像面條，抱到醫院的時(shí)候，一查就是重度的酸中毒，住ICU糾酸幾天之后就緩過(guò)來(lái)了。

　　從那以后，俏俏的爸媽再也不敢大意，俏俏媽媽從單位的科研一線(xiàn)轉到了行政崗位，一家人輪流照顧俏俏。除了每天保證俏俏按時(shí)服藥，還要定量準備各種低蛋白的食物，細心準備每一餐，哪怕是最普通的米飯和粥。

　　俏俏媽媽王露：先煮普通的米，煮大概20分鐘，然后再加零蛋白的特殊米，大概再煮半小時(shí)，這樣就是一半一半，這是早餐的粥。午餐就是普通的米和這種零蛋白的米混在一起，蒸成米飯的那種形式，兩個(gè)米加起來(lái)是70克。

　　肉、蛋、奶這些再普通不過(guò)的食品，對俏俏來(lái)說(shuō)幾乎都是無(wú)法品嘗的奢望。

　　俏俏：我小學(xué)就再也沒(méi)有吃過(guò)小學(xué)的午餐了，眼看就快畢業(yè)了，我也快上初中了，我真想在小學(xué)吃一頓，哪怕一頓，就一粒米都行，一棵菜都行，一塊肉也行。

　　由于常年缺少攝入必要的蛋白質(zhì)，俏俏會(huì )感到乏力，采訪(fǎng)時(shí)，俏俏手里一直拿著(zhù)一枚鑰匙扣，上面掛著(zhù)一匹小馬，俏俏說(shuō)這是姥爺送給她的禮物，因為馬是她最喜愛(ài)的動(dòng)物。

　　俏俏：我覺(jué)得它跑得快，我是一心想成為跑步冠軍，我對體育運動(dòng)有著(zhù)極大的興趣。我一直希望這個(gè)世界上有魔法，就例如，這是有一個(gè)臺階，我才上了一層，別人都已經(jīng)上10層了，我才上了10層，別人都已經(jīng)上1億層了。我就有這種感覺(jué)，我和別人的差距很大，所以我就想用魔法推著(zhù)自己往上提升。

　　罕見(jiàn)病患者面臨確診難

　　有效藥物少等難題

　　檸檬寶寶、熊貓寶寶、瓷娃娃、月亮的孩子……這些名字背后對應的是代謝病、戈謝病、成骨不全癥、白化病等罕見(jiàn)病。很多遺傳代謝類(lèi)的罕見(jiàn)病患者，越早進(jìn)行干預未來(lái)對健康的影響就越小，但是，“確診難”和有效藥物太少是大多數罕見(jiàn)病患者面臨的難關(guān)，特別是由于“確診難”，隨之帶來(lái)的誤診和漏診就會(huì )增多，因此如何破解這個(gè)難關(guān)在罕見(jiàn)病救治中至關(guān)重要。

　　北京大學(xué)第一醫院兒童醫學(xué)中心對本院半年內確診的372名93種罕見(jiàn)病患者的調查結果顯示，罕見(jiàn)病患者確診時(shí)間少則1年，長(cháng)則幾十年，診費均在萬(wàn)元以上。

　　病痛挑戰基金會(huì )發(fā)起人王奕鷗：2020年的時(shí)候，我們跟中國罕見(jiàn)病聯(lián)盟共同發(fā)起了一個(gè)中國罕見(jiàn)病患者的生存狀況的社會(huì )學(xué)調研，有2萬(wàn)多的患者參與這個(gè)過(guò)程，其中有42%的患者都經(jīng)歷過(guò)誤診或者是漏診，大家平均要經(jīng)歷4.26年的時(shí)間，才能夠最終確診自己得了什么疾病。

　　病痛挑戰基金會(huì )發(fā)起人王奕鷗：罕見(jiàn)病患者在用藥上面，90%的患者都沒(méi)有有效的藥物可以治療，全世界范圍內，也就只有10%左右的罕見(jiàn)病患者是有藥物可以用的。

　　據了解，罕見(jiàn)病大多數是單基因病，很多罕見(jiàn)病在家族中是首例，因此專(zhuān)家建議，預防罕見(jiàn)病的有效途徑，是積極推進(jìn)孕前相關(guān)篩查。

　　北京醫學(xué)會(huì )罕見(jiàn)病分會(huì )遺傳代謝病學(xué)組組長(cháng)楊艷玲：我們希望推進(jìn)的策略是攜帶者篩查，攜帶者篩查是在孕前，在懷孕之前給夫妻做基因的分析，如果是碰巧夫妻倆都攜帶相同基因的變異，那她在懷孕的時(shí)候，我們就可以做胎兒的產(chǎn)前診斷。

　　除了產(chǎn)前診斷，專(zhuān)家還認為，早期診斷對罕見(jiàn)病患者至關(guān)重要，具有特別高的臨床和治療價(jià)值。在濟南市婦幼保健院的新生兒疾病篩查中心實(shí)驗室，工作人員正在用串聯(lián)質(zhì)譜平臺對新生兒進(jìn)行甲基丙二酸血癥篩查。

　　濟南市婦幼保健院副院長(cháng)、主任醫師鄒卉：如果我足夠早篩查出來(lái)，目前來(lái)說(shuō)都有比較特效的藥物，或者是單純性甲基丙二酸血癥的孩子是需要吃特殊奶粉的，這些都是可以給孩子有一個(gè)很好的預后。

　　據了解，2018年我國公布了第一批罕見(jiàn)病目錄包含121個(gè)罕見(jiàn)病種，2023年公布了第二批目錄，截至目前已包含207個(gè)罕見(jiàn)病種。

　　國家衛生健康委醫政醫管司司長(cháng)焦雅輝：我們在全國也建立了中國的罕見(jiàn)病登記系統，到現在為止全國有480多家的醫院利用這個(gè)系統在登記罕見(jiàn)病的病例，現在我們登記了78萬(wàn)多例的罕見(jiàn)病的病例，這個(gè)登記系統應該說(shuō)為我們提供了很多循證的證據。我們相信隨著(zhù)生物醫藥科技的不斷的發(fā)展和進(jìn)步，在罕見(jiàn)病的領(lǐng)域應該會(huì )取得更多、更大的進(jìn)展，然后為更多的患者和家庭帶來(lái)福音。

　　多方努力 破解罕見(jiàn)病難題

　　除了確診難，在現實(shí)生活中，已經(jīng)確診的罕見(jiàn)病家庭還面臨著(zhù)“貴”的問(wèn)題，治療的藥物、由于病癥本身需要終身食用的特醫食品，對他們來(lái)說(shuō)都是沉重的負擔，比如“檸檬寶寶”，他們食用的特醫奶粉基本都是國外進(jìn)口的，患者家庭承受著(zhù)巨大的經(jīng)濟壓力。

　　俏俏媽媽王露：這個(gè)就是她吃的特殊奶粉，然后這個(gè)是特別貴的，這一罐奶粉是458元，她一個(gè)月要喝8罐。就是囤著(zhù)，怕斷貨。

　　甲基丙二酸血癥患兒家長(cháng) 劉英娜：如果不算其他的普通的食品，只有特醫食品和醫療的這些藥品的話(huà)，每月差不多是七八千塊錢(qián)。

　　記者看到，近年來(lái)一些罕見(jiàn)病陸續納入國家醫保、地方保障、普惠險等國家保障體系內，但是很多患者面臨“用藥最后一公里”的難題。

　　病痛挑戰基金會(huì )發(fā)起人王奕鷗：即使進(jìn)到了醫保范圍內，罕見(jiàn)病患者的自付部分對于很多家庭來(lái)講還是很沉重的負擔，因為罕見(jiàn)病患者其實(shí)是需要持續用藥、終身用藥。

　　此外，一些罕見(jiàn)病患者不僅存在用藥難問(wèn)題，甚至他們的日常飲食也不能像普通人那樣，正常食用蛋白質(zhì)或碳水化合物。今年1月1日，國家市場(chǎng)監督管理總局修訂施行了《特殊醫學(xué)用途配方食品注冊管理辦法》，將罕見(jiàn)病類(lèi)特醫食品的審評時(shí)限縮短一半，優(yōu)化注冊審評程序，加快產(chǎn)品上市進(jìn)程。

　　國家市場(chǎng)監督管理總局特殊食品安全監督管理司司長(cháng)周石平：在保證特醫食品質(zhì)量安全的同時(shí)，全力推動(dòng)更多罕見(jiàn)病類(lèi)特醫食品批準上市，更好滿(mǎn)足臨床營(yíng)養需求。

　　中國出生缺陷干預救助基金會(huì )從2015年開(kāi)始就把甲基丙二酸血癥患兒納入遺傳代謝病救助項目之中，救助的內容包括現金補助也有特醫食品的提供。

　　中國出生缺陷干預救助基金會(huì )秘書(shū)長(cháng)薛敬潔：甲基丙二酸血癥，我們救助了有1000多名孩子，也撥付了1000多萬(wàn)的救助金。像甲基丙二酸這一類(lèi)的遺傳代謝病的孩子，每個(gè)孩子可以申請兩次，每次有三千至一萬(wàn)元的救助金。

　　據了解，一些公益組織、網(wǎng)絡(luò )平臺為了解決罕見(jiàn)病患者“找藥難”問(wèn)題，聯(lián)合罕見(jiàn)病臨床醫學(xué)中心建立罕見(jiàn)病全球藥物信息平臺，為國內罕見(jiàn)病患者提供藥物支持，病痛挑戰基金會(huì )發(fā)布的首個(gè)罕見(jiàn)病就診地圖，能幫助罕見(jiàn)病患者更便捷獲取就診信息，縮短就醫路徑。

　　病痛挑戰基金會(huì )發(fā)起人王奕鷗：我們一方面希望國家能夠激勵罕見(jiàn)病的制藥企業(yè)、特食的、特殊食品的生產(chǎn)廠(chǎng)家，加大它們的研發(fā)投入和動(dòng)力。

　　中山大學(xué)附屬第一醫院內科主任陳崴：醫院給了我們很好的一個(gè)綠色通道，可以在罕見(jiàn)病的平臺上申請，只要全世界有這個(gè)特效藥能治療的藥物，醫院都給了我們很好的平臺，為病人服務(wù)，極大地解決了罕見(jiàn)病的治療問(wèn)題。

　　讓罕見(jiàn) 被看見(jiàn)

　　隨著(zhù)社會(huì )關(guān)注度日益提高，生物醫藥科技的不斷的發(fā)展和進(jìn)步，越來(lái)越多罕見(jiàn)病診療中心相繼設立，政府、企業(yè)、醫護工作者、患者家庭、慈善機構等各方攜手努力，在罕見(jiàn)病領(lǐng)域的診療也會(huì )取得更多、更大的進(jìn)展，為更多的患者和家庭帶來(lái)福音。

　　(總臺央視記者 張蕓 史迎春 高磊 孔冰冰)